모야모야병 증상

모야모야병이란?

모야모야병은 뇌로 가는 주요 혈관이 점차 좁아지거나 막히면서, 뇌에 충분한 혈류가 전달되지 않아 발생하는 질환입니다. 혈류를 보완하기 위해 뇌 밑부분에 비정상적인 가느다란 혈관들이 생성되는데, 이 모습이 연기가 모락모락 피어오르는 듯한 형상이라 하여 ‘모야모야(일본어로 연기)’라는 이름이 붙었습니다.

주요 증상 – 소아와 성인에게 다르게 나타난다

1. 소아의 증상

• 일과성 허혈 발작(TIA): 갑자기 한쪽 팔이나 다리에 힘이 빠지거나 감각 이상 발생
• 언어 장애, 시야 장애 등 신경학적 증상
• 감정 변화, 울거나 화내는 상황 혹은 운동 후 증상 악화

2. 성인의 증상

• 두통, 편마비, 경련, 의식 저하
• 뇌출혈: 구토, 극심한 두통, 갑작스러운 의식 소실 가능
• 일부 환자에서는 간질 발작처럼 보일 수도 있음

3. 공통 증상

• 반복적인 뇌경색, 뇌출혈
• 언어 및 인지 장애, 운동 능력 저하
• 일상생활에서 반복적으로 어지럽거나 말이 어눌해지는 경우에도 의심 가능

원인 – 유전적 요인부터 미토콘드리아 이상까지

모야모야병의 명확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았지만, 아래와 같은 요인들이 연구되고 있습니다.

• 유전적 요인: 가족력 및 염색체 이상
• 자가면역, 감염, 혈관염, 환경적 요인 추정
• 2018년 국내 연구: 혈관내피세포의 미토콘드리아 이상과 활성산소 증가가 원인 중 하나로 밝혀짐

→ 선천성과 후천성 요소가 복합적으로 작용할 수 있습니다.

진단 방법 – 영상 검사와 신경학적 평가

1. 혈관조영술

• 모야모야병 진단의 표준 방법
• 뇌혈관의 폐색 및 비정상적인 연기 형상의 혈관 확인 가능

2. MRI 및 MRA

• 뇌조직 손상 유무, 혈류 상태를 비침습적으로 확인

3. CT 및 CT혈관조영술

• 뇌출혈 여부와 혈관 폐색 정도 파악

4. 신경학적 검사 및 임상 증상 병행 관찰

→ 조기 진단이 예후를 크게 좌우하기 때문에, 반복적인 두통이나 신경학적 증상이 있을 경우 정밀 검사가 필요합니다.

치료 방법 – 수술이 핵심, 약물은 보조 수단

모야모야병의 근본적인 치료는 뇌로 가는 혈류를 우회적으로 확보하는 재관류 수술입니다.

1. 직접 문합술

• 두개내외 혈관을 직접 연결해 혈류를 회복

2. 간접 문합술

• 혈관을 직접 연결하지 않고 혈류 유도를 통해 서서히 우회 혈관을 생성

3. 약물 치료

• 근본 치료는 아니며, 항응고제, 뇌혈류 개선제 등을 사용
• 증상 완화 및 합병증 예방 목적

4. 재활치료 병행

• 언어치료, 물리치료 등 신경학적 후유증 회복을 위한 장기적 관리 필요

조기 발견이 생명을 좌우한다

모야모야병은 치료하지 않으면 뇌졸중 위험이 매우 높은 질환입니다. 특히 소아 환자에서는 학습 및 발달 지연, 성인 환자에서는 직장 및 일상생활 유지에 큰 영향을 줄 수 있습니다.

따라서 아래와 같은 증상이 반복된다면 조속한 검진이 필요합니다.

• 아이가 자주 한쪽 팔다리를 움직이지 못하거나 말을 더듬는 경우
• 성인이 반복적으로 극심한 두통, 경련, 편마비를 겪는 경우
• 가족 중 모야모야병 진단 이력이 있는 경우

결론

모야모야병은 조기에 발견해 적절한 수술적 치료를 받는다면 충분히 일상생활이 가능한 질환입니다. 그러나 증상을 방치하면 뇌출혈, 뇌경색, 인지 저하로 이어질 수 있으므로 정확한 진단과 빠른 치료가 가장 중요합니다.

특히 어린 자녀가 갑자기 한쪽 팔다리를 못 움직이거나 말을 하지 못할 때, 단순 피로로 넘기지 말고 반드시 전문의의 진단을 받아보시길 권장드립니다.

 

 

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